Estudios genéticos

La genética es ya parte esencial de la tecnicas de reproduccion asistida

Nuestra unidad tiene una unidad propia de genética con la que compartimos un constante fluido de información.

Los mejores profesionales

Nuestra unidad de genética está situada en Alicante , contigua a nuestra sede UR de la misma ciudad . No solo trabaja con nuestras nueve unidades de reproducción si no que también es unidad de referencia para   la comunidad Valenciana y ofrece sus servicios a múltiples unidades de reproducción de España.

Esta dirigida por el Profesor de Genética Clínica Joaquín Rueda, catedrático de biología celular en la facultad de medicina de la Universidad Miguel Hernández de Alicante.  Es igualmente miembro del CNRHA ( Comité Nacional de Reproducción Humana Asistida) encargado entre otras cosas de valorar , aprobar o desestimar los casos de Diagnósticos Genéticos Preimplantacionales ( DGP) sobre enfermedades monogénicas en las que no exista aprobación previa. Dicho organismo nacional trabaja en estrecha colaboración con las consejerías de salud de las distintas autonomías.

Con él se completa un gran equipo formado por:

  • Dra Isabel Ochando. Bióloga. Doctora en Genética. Prof Asociada de la Universidad Miguel Hernández. Responsable de Citogenética y del programa de Calidad.
  • Antonio Urbano. Biólogo. Doctor en Genética. Máster en Biotecnología. Profesor del Master en Medicina y Genética Reproductivas UMH. Responsable de Genética Molecular y del programa de DGP
  • Jessica Calvo. Técnico Especialista de laboratorio. Responsable del Area técnica de los laboratorios.
  • Marina Sánchez. Biotecnóloga. Responsable del programa de Diagnóstico Prenatal.
  • Estefanía Montoya. Bioquímica. Máster en Medicina y Genética Reproductivas.

Consultas sobre problemas genéticos que presenten los pacientes al instante.

La ventaja de que en nuestro equipo tengamos a expertos en genética clínica nos ayuda a resolver dudas y problemas que con mucha frecuencia nos encontramos en la unidad , relacionadas con enfermedades que, o bien presentan los paciente o algunos de sus familiares y sea necesario conocer el riesgo de aparición en su descendencia.

Conexión multimedia con la unidad de genética.

La conexión entre nuestra Unidad de Reproducción y la  Unidad de Genética es constante, no solo para la resolución de dudas y elaboración de informes sobre los mismos si no también por el flujo constante de muestras que se envían y resultados que recibimos de nuestros pacientes.

Para ello disponemos de un enlace via internet privado, conexión multimedia, email  y teléfono de consulta.

Cariotipos

Una de las pruebas básicas de genética, en la que comprobamos que nuestra dotación cromosómica es correcta . No es infrecuente que encontremos pequeñas porciones de un cromosoma que tiene su posición invertida  o cambiada de lugar dentro del mismo cromosoma o con otro vecino o perdida del mismo.Es lo que llamamos inversiones, translocaciones o delecciones. Aunque habitualmente no tienen repercusión franca en la paciente, si puede tenerla en la consecución de un embarazo o en la descendencia. En nuestra unidad realizamos un cariotipo a todos los pacientes antes de someterlos a cualquier técnica de reproducción asistida

Fragmentación del ADN espermático

Esta prueba la realizamos en nuestra propia unidad.

Los cromosomas que portan los espermatozoides contienen toda la carga genética de su progenitor y ésta se organiza en hilos trenzados como en doble élice que se denomina ADN. Este ADN puede  estar roto o fragmentado en diferentes puntos y hacer que el ovulo no pueda leer correctamente la información que contiene. Medimos pues dicha fragmentación para adoptar las medidas necesarias para su corrección

FISH de espermatozoides

Es una prueba controvertida y que hay que explicar muy bien a la pareja antes de llevarla a cabo.

Nuestras células somáticas ( cualquiera de nuestro cuerpo) contienen los 46 cromosomas de los que hemos hablado, pero nuestros espermatozoides, al igual que los ovocitos llevar 23 para que juntos constituyan un nuevo ser humano de 46 cromosomas nuevamente.

En el testículo y en el proceso de formación de los espermatozoides  estos deben de ir reduciendo su dotación cromosómica de 46 a 23 y hay varones en que dicho proceso no se realiza correctamente y el espermatozoide maduro levará finalmente un número diferente a 23 ( 24, 22 cromosomas) y el embrión resultante no tendrá su dotación cromosómica normal siendo por lo tanto inviable o portador de alguna anomalía cromosómica futura.

Mediante el FISH (nombre técnico de la prueba que se realiza) se puede estudiar dicho problema , pero solo desde un punto de vista cualitativo y no cuantitativo) . Es decir se nos dirá si esa muestra está dentro o fuera del rango considerado como normal en nuestra especie , pero no en que medida lo está.

Quiere decir que un varón que tenga dicha pruega “fuera de rango” puede tener un mínimo número de espermatozoides cromosómicamente anómalos por encima de lo esperado y en consecuencia son repercusión clínica o tenerlo muy alterado o desviado de la normalidad, pero eso desafortunadamente no lo sabemos.

Es por lo que la SEF la califica como controvertida y hay que saber escoger el momento para pedirla según el caso.

Panel básico y ampliado de recesivas.

¿Por qué hacer este estudio?

Las enfermedades hereditarias recesivas son un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes, que se producen sólo cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad.

Aunque son raras de manera individual, en el conjunto de la sociedad suponen el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos (Costa et al, Am J Med Genet, 1985;Kumar et al, Mayo Clin Proc, 2001) .

Los portadores de una mutación de enfermedades recesivas generalmente son sanos, por lo que todos tenemos la posibilidad de ser portadores de mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas, en muchos casos graves. Esta posibilidad existe aunque no haya una historia familiar previa. En el caso de que ambos miembros de una pareja sean portadores para una mutación en un gen relacionado con una enfermedad recesiva, tendrían una probabilidad del 25% de tener un hijo afecto por la enfermedad, aunque ellos no la padezcan.

El test está concebido para minimizar el riesgo de tener descendencia con este tipo de enfermedades y sigue los criterios definidos por las sociedades científicas que lo han hecho (American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, Society for Maternal-Fetal Medicine, European Society of Human Genetics).

El Estudio

La Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa (Grupo UR) propone, con arreglo a los criterios mencionados anteriormente el Panel de enfermedades recesivas/ligadas a X para pacientes que participen en programas de Reproducción Asistida (PANEL BÁSICO)

Este test estudia los genes que causan las enfermedades recesivas más graves, de mayor frecuencia de portadores conocida y de aparición en la niñez, además de la mutación en el gen FMR1, relacionado con X-frágil. El resultado del estudio es confidencial.

Se estudian 15 genes, relacionados con 16 enfermedades (ver Anexo), lo que nos proporciona una buena garantía para asegurar la salud genética de los niños nacidos de los procesos de donación de gametos en cuanto a morti-morbilidad se refiere. A pesar de ello, un test negativo no elimina completamente el riesgo en el feto.

Las enfermedades que se estudian varían en su gravedad y algunas se asocian a alteraciones mentales, disminución de expectativa de vida y cuidados médicos.

Ser portador de una mutación de enfermedad recesiva no tiene implicaciones clínicas para el portador. Si cada progenitor es portador de diferentes mutaciones de enfermedades recesivas el feto no estará afectado.

La técnica elegida para su realización es la secuenciación masiva o NGS, que nos permite estudiar la mayor parte de la región codificante de los genes, así como sus regiones flanqueantes y no sólo las mutaciones más comunes relacionadas con la enfermedad, que es lo que hacen los estudios realizados mediante la tecnología de array, que, aunque es útil, ya se está quedando obsoleta para este propósito. El estudio mediante NGS aumenta, de modo significativo, la eficacia del screening.

Informamos que también disponemos de un panel de enfermedades recesivas/ligadas a X más amplio que incluye 552 genes con el ánimo de personalizar, aún más, su tratamiento (PANEL AMPLIADO).  Dada la gran cantidad de información estudiada en este panel, hay que tener en cuenta que en el 70-80% de las personas a las que se haga este estudio se van a encontrar, al menos, 1 o 2 variantes patogénicas, por lo que debe estar previsto el estudio al otro miembro de la pareja.

Cuando y cómo hacerlo

El test habría que realizarlo ANTES de la concepción y de modo secuencial, primero en un miembro de la pareja y, si el resultado es positivo, hacerlo en el otro miembro.

Asesoramiento genético especializado

Este test se realiza dentro del contexto clínico, por lo que deber ir acompañado de un asesoramiento genético especializado y completo por personal cualificado.

Desde la Unidad de Genética, proporcionamos, si es necesario, asesoramiento tanto a las personas que se sometan a este test, como a los profesionales de las unidades de reproducción si fuera necesario.

El equipo de la Unidad de Genética está disponible para resolver cualquier duda que pueda surgir durante y posteriormente a la realización de la prueba.

PGS o screning genético preimplantacional.

En este proceso extraemos células embrionarias antes de su transferencia al útero para seleccionar a los embriones cromosómicamente normales.

Hoy dia el diagnostico se realiza sobre todos los cromosomas  (los 23 pares) a diferencia del pasado donde solo se escogían aquellos mas frecuentemente afectados o que implicaran afectación compatible con la vida. Esta nueva técnica hace el PGS mucho más fiable.

Está especialmente indicada para las pacientes con abortos de repetición y fallos de FIV , tras haber eliminado otras causas , así como en alteraciones de cariotipo en los progenitores o FISH alterado como vimos antes.

En cualquier caso puede hacerse en cualquier tratamiento de FIV y hay que señalar que es una técnica diagnóstica y no un tratamiento.

Tras un PGS ( Screening pregestacional) la tasa de embarazos es del 80% ( no importa la edad) pero hay que señalar que un 60% no tendrán transferencia, bien por diagnosticarse todos los embriones aneuploides ( dotación anómala de cromosomas) o por no sobrevivir éste a la biopsia para la extracción celular, aunque esto último es infrecuente.

Existe un fenómeno denominado mosaicismo en los embriones, esto es, que conviven dentro del mismo embrión células euploides y aneuploides y al extraer una muestra para su estudio, no refleje correctamente como es el embrión habiéndonos llevado un diagnóstico erróneo. Este fenómeno según la Dra Laura Rienzi se presenta solo en el 5% de los embriones, no obstante esto obliga al laboratorio de genética a aconsejar un diagnostico  prenatal ( cromosomas fetales en sangre materna, amniocentesis, biopsia corial) .

En cualquier caso se sabe que la transferencia de un embrión aneuploide lleva prácticamente siempre al aborto o fallo de implantación, pero no obstante dicha circunstancia debe ser advertida.

DGP o diagnostico genético preimplantacional

Hablamos del mismo proceso técnico de extracción de células al embrión previa a la implantación, pero en este caso no buscamos los estudiar el número correcto de cromosomas si no una mutación en algún gen que sea responsable de una enfermedad, la cual la padece o porta alguno de sus progenitores.

En estos casos la infalibilidad del diagnóstico es completa no exitiendo ese mínimo porcentaje de mosaicismo que encontrábamos en el PGS.

Hay enfermedades hereditarias que ya son aceptadas para la realización de dicho estudio. Otras deben de pasar por la CNRHA ( Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida) para su aprobación. Nuestro Catedratico el Profeso Rueda es miembro de dicha comisión.

En ella se presenta un informe completo clínico y genético de la enfermedad en dicha familia y se analizan puntos como su gravedad, si existe posibilidad de tratamiento y edad de aparición para dar su aprobación.

Cromosomas fetales en sangre materna (primer trimestre del embarazo)

Esta prueba ya se realiza una vez embarazada la mujer y consiste en una extracción de sangre para detectar fragmentos de cromosomas fetales que viagen por la sangre de esta, recomponerlos y detectarlos.

En este caso suelen estudiarse un número limitado de cromosomas, típicamente el 21, 18, 13 y los cromosomas sexuales X e Y.

Su fiabilidad es muy alta, superior al triple screening que combina ecografía con traslucencia nucal y estudio de dos hormonas.

No obstante si mediante esta prueba no invasiva y que no pone en riesgo el embarazo, se detectara un embrión con aneuploidia esta debe ser confirmada mediante amniocentesis previa a la realización de la terminación del embarazo.

Nuestra unidad trabaja en otras areas como el Cancer Hereditario, Diagnóstico Pediátrico, Pruebas de identificación genética

Puedes saber mas de nuestro equipo de genética pinchando aquí: www.geneticavistahermosa .es

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Unidad: (+34) 952 045 000 Ext. 5-099